Cone-Rod Dystrophy

תופעה גנטית- תורשתית מולדת. שכיחות המחלה  1:40,000 לידות.

הרשתית היא החלק של העין הקולטת את האור. היא מורכבת משני סוגים של קולטנים, שהם התאים שמקבילים את האור וממירים את התמונה לאותות חשמל העוברים למוח.

קיימים 2 סוגי קולטנים: 1.  קנים (Rods)  2. קונוסים  (Cones).

  1. הקונוסים אחראים על ראיית פרטים, צבעים, ראייה מרכזית וראיית יום.
  2. הקנים אחראים על ראייה היקפית וראיית לילה.

 

המחלה פוגעת ב 2 המערכות יחד, כאשר תחילה תהיה פגיעה בקונוסים (  (Cones ולכן חדות הראייה פחות טובה, תהיה פגיעה בראיית צבעים ורגישות יתר לאור. לאחר מכן תהיה פגיעה גם בקנים (Rods)  ויתפתח קושי בראיית לילה וקשיים רבים בניידות עקב אובדן ראייה היקפית.

 

השלכות על התפקוד:

למחלה אין טיפול מונע או ריפוי למרות שחשיפה פחותה לאור אולי יכול להאט את קצב התפתחות המחלה. משקפיים קהים המסייעים בשל הרגישות לאור הינם חיוניים וכן חשוב לשים דגש על חינוך לניידות מגיל צעיר (כאשר עדיין יש ראייה היקפית). בשל הנזק בראייה מרכזית יש צורך לעבוד עם הגדלות ואמצעי עזר, לאפשר לילד להתקרב לחפצים (זה גורם להגדלה ואז קל יותר לזהות אותם) ולא להסתמך על צבעים. כאשר הגיל ורמה שכלית מאפשרת, יש לעזור לילדים עם מכשירים אופטיים ללקות ראייה. 

*מחלה דומה/מקבילה היא  Rod-Cone Dystrophy כאשר ההבדל הוא שכאן הפגיעה מתחילה במערכת של הקנים ורק לאחר מכן ראיית הקונוסים נפגעת.

 

שינוי גודל גופנים
ניגודיות